Giornata internazionale delle malattie rare: la quotidianità per l'ematologia

Dai disordini ereditari benigni ai tumori ematologici rari l'ematologia è con la genetica una delle discipline maggiormente impegnate nella gestione delle malattie rare.

Come evidenziato da The Lancet, nel 2020 la definizione di malattia rara cambia da un Paese all'altro, da 1 paziente ogni 2000 abitanti ad 1 ogni 200.000 abitanti. Quello che sembra accomunare tali patologie è la poca consapevolezza e dimestichezza con la malattia da parte di cittadini e personale sanitario, la non uniformità di disponibilità e risorse per affrontarle nei diversi territori, la difficoltà diagnostica essendo spesso necessari strumenti tecnologici avanzati anche genetici e genomici con il Sequencing di ultima generazione.

La carta vincente è sempre l'approccio al caso, confidare di poter trovare la diagnosi di precisione nei casi difficili e non desistere quando la diagnosi sembra sfuggente e le terapie inefficaci. Per l'ematologia le malattie rare sono la quotidianità, l'uso integrato di diversi test diagnostici, la vocazione alla multidisciplinarietà ed il frequente uso di studi clinici collaborativi costituiscono il metodo standard per l'ematologo. L'Istiocitosi a cellule di Langerhans, la Sickle Cell anemia (anemia falciforme in italiano), i disordini della funzionalità piastrinica e della coagulazione sono alcuni esempi di patologie rare ematologiche.

Anche nei piccoli centri deve esserci prontezza nell'ipotizzare una malattia rara di fronte ad un caso clinico difficile, attitudine ed organizzazione per l'uso di tecnologie diagnostiche genomiche di avanguardia e la collaborazione con centri di riferimento nazionali ed esperti internazionali della malattia rara individuata.